期刊简介
本刊1975年创刊，主管单位为四川省教育厅，主办单位为川北医院。已入编多种数据库和期刊群。学报主编由学院院长康健教授兼任，副主编由学院副院长李健教授及学院党委副书记李成军教授兼任，现任编辑部主任为李宾中教授。
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首页>川北医学院学报杂志
- 杂志名称：川北医学院学报杂志
- 主管单位：四川省教育厅
- 主办单位：川北医学院
- 国际刊号：1005-3697
- 国内刊号：51-1254/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省优秀学报期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
四川南充地区1056例地中海贫血初筛阳性样本的基因诊断结果分析
杜利君；邢晏；蒋兴亮；张兵；李欣；杨杉；赵佳；何玉霞
关键词：地中海贫血, 基因诊断, 多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术, DNA芯片反向斑点杂交检测技术
摘要：目的:了解四川南充地区人群α、β-地中海贫血的基因类型及分布特征.方法:选取南充市中心医院2015年7月至2017年7月就诊的MCV、MCH异常(MCV<80 fl和或MCH<27 pg),且已排除缺铁性贫血和其他贫血性疾病的疑似地中海贫血患者,采集EDTA抗凝静脉血3 mL,采用国际先进的多聚酶链扩增(GAP-PCR)技术和DNA芯片反向斑点杂交检测技术进行α、β-地中海贫血基因检测,包括α-地贫的3种缺失型(--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、)、3种突变型(-ααCS/αα、-ααQS/αα、-ααWS/αα)及β-地贫的17种突变位点.结果:1056例样本中共检出α、β-地贫330例,检出率为31.3％.其中,α-地贫168例(15.9％),β-地贫161例(15.3％),αβ复合突变1例(0.1％).在330例确诊地贫样本中,α-地贫168例,构成比50.9％,有6种亚型:--SEA/αα、-α4.2/αα、-α3.7/αα、-ααCS/αα、-ααQS/αα、--SEA/-α3.7,以--SEA/αα(72.6％)、-α3.7/αα(17.9％)为主,占α-地贫的90.5％;β-地贫161例,构成比8.8％,有6种类型:CD17、CD41-42、-28、-29、IVS-II 654、CD41-42/-29,其中常见的3种突变类型为:CD17(50.3％)、CD41-42(31.1％)及IVS-II 654(14.3％),占β-地贫的95.7％;α复合β-地贫1例(0.3％),基因型为-α3.7/αα复合βIVS-II-654M.1056例受检者中,男性369例,检出地贫90例(24.4％),女性687例,检出地贫240例(34.9％),女性地贫基因检出率明显高于男性,差异具有统计学意义(χ2=12.423,P=0.001).结论:四川南充地区是地中海贫血高发地区之一,α-地贫常见的基因型为--SEA/aa,β-地贫以17M突变型常见.
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