期刊简介
本刊1975年创刊，主管单位为四川省教育厅，主办单位为川北医院。已入编多种数据库和期刊群。学报主编由学院院长康健教授兼任，副主编由学院副院长李健教授及学院党委副书记李成军教授兼任，现任编辑部主任为李宾中教授。
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首页>川北医学院学报杂志
- 杂志名称：川北医学院学报杂志
- 主管单位：四川省教育厅
- 主办单位：川北医学院
- 国际刊号：1005-3697
- 国内刊号：51-1254/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：四川省优秀学报期刊收录：上海图书馆馆藏, CA 化学文摘(美), 万方收录(中), 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 国家图书馆馆藏, 哥白尼索引(波兰), 维普收录(中)
546例亲子鉴定案件中基因突变的观察和分析
张晓嘉；张更谦；刘晋玎
关键词：STR基因座, 亲子鉴定, 突变
摘要：目的：：在亲权鉴定案件中经常可以观察到突变,突变会直接影响到亲权指数( PI)的计算。这里我们观察分析15个STR基因座在山西汉族人群亲子鉴定案件中的突变特点和规律。方法：546例确认亲子关系案件来自于山西汉族人群,包括父-母-子三联体案件383例,二联体案件163例。用含15个STR基因座的PowerPlex ?16 System kit试剂盒对上述案例进行分析。结果：在546例亲子鉴定案件中共有22例出现突变,Penta E,D5S818,D7S820,vWA,D21S115个位点均出现3例突变,突变率高为0．32%；FGA,D8S11792个位点突变均为2例,突变率为0．22%；CSF1PO,D3S1358,D18S513个位点突变均为1例,突变率为0．11%；未观察到其余基因座的基因突变。22例突变全部为一步突变,其中来自父亲的突变10例,来自母亲7例,5例无法确定突变来源。22例突变中增加1个基序的10例,减少1个基序的10例,增加减少不明确的2例。结论：山西汉族人群常染色体STR的突变率在0%~0．32%之间,该数据为计算突变情况下的亲权指数提供了数据支持。
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